Test przesiewowy noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolicznych

Aby zadać o zdrowie i prawidłowy rozwój swojego dziecka, należy wykonać test przesiewowy noworodków. Jest on finansowany przez Ministerstwo Zdrowia i ma za zadanie wykryć takie choroby metaboliczne jak: wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria i mukowiscydoza. Laboratorium SYNLAB oferuje znacznie szerszy zakres tego testu - może potwierdzić lub wykluczyć ponad 50 różnego rodzaju chorób metabolicznych. Większość dzieci rodzi się zupełnie zdrowa. Istnieją jednak rzadkie przypadki wrodzonych chorób metabolicznych, które stanowią ryzyko dla prawidłowego rozwoju, zagrażając nawet życiu dziecka. Badania przesiewowe są prowadzone w celu wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia.

Opracowanie nowej techniki przesiewowej, znanej jako tandemowa spektrometria mas, może wykryć składniki krwi podwyższone w niektórych zaburzeniach tj.: Niedoczynność tarczycy, Niedobór biotynazy, Galaktozaemia, Zespół nadnerczowo-płciowy (AGS), Fenyloketonuria (PKU), Choroba syropu klonowego (MSUD), Homocystynuria, Tyrozynemia typu I, Niedobór MCAD, Acyduria propionowa, Acyduria glutarowa typu I, Acyduria izowalerianowa, Acyduria propionowa i 15 innych rzadziej występujących chorób.

Przy wykonaniu badań z pakietów dla kobiet w ciąży na I, II i III trymestr w laboratorium SYNLAB, „Test przesiewowy noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolicznych” proponujemy bezpłatnie, natomiast przy wykonaniu jedynie badań z pakietów na II i III trymestr, proponujemy go za połowę ceny, tj. 250zł.

Dlaczego wykonuje się wczesne badania diagnostyczne?

Badania przesiewowe są wykonywane, ponieważ wykrywane choroby są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Rzadkie zaburzenia metabolizmu powinny być rozpoznane we właściwym momencie. Dzięki wczesnemu leczeniu, które rozpoczyna się w odpowiednio krótkim czasie po porodzie, można zabiec konsekwencjom wielu zaburzeń wrodzonych u dzieci. Wrodzone defekty metaboliczne mogą być przyczyną problemów fizycznych i/lub opóźnienia rozwoju umysłowego. Zarówno dla dziecka jak i dla rodziny najważniejsze jest, aby ten stan został wcześnie wykryty i leczony.

Historia badań nad techniką i zakresem tego typu testów sięga ponad 30 lat. Stosowane metody są wciąż udoskonalane, a co za tym idzie, coraz więcej jednostek chorobowych jest włączanych do testu.

Kiedy i w jaki sposób przeprowadza się badania przesiewowe?

Najlepiej w drugiej lub trzeciej dobie życia dziecka (36-72 godziny po porodzie) pobiera się klika kropli krwi z pięty, a następnie umieszcza się ją na karcie z papieru filtrującego, dostarczonego specjalnie w tym celu. Materiał do badania może zostać pobrany w szpitalu, jeśli matka przebywa w nim powyżej 3 dni po porodzie, bądź przez pielęgniarkę np. podczas pierwszej wizyty z przychodni rejonowej. Po całkowitym wysuszeniu materiał należy dostarczyć do laboratorium. Tam po jego otrzymaniu przeprowadza się badania próbek za pomocą specjalnych metod badawczych o wysokiej czułości.

Co oznacza wynik testu?

Wynik badania przesiewowego nie stanowi diagnozy medycznej. Dzięki wynikowi testu diagnostycznego, badane zaburzenie może zostać zasadniczo wykluczone lub może okazać się, że jest konieczne przeprowadzenie dalszej diagnostyki, np. przez powtórzenie badania, jeśli istnieje podejrzenie choroby. Powtórzenie badania może być konieczne, jeżeli na przykład czas pobrania próbki nie był optymalny.

Czy te choroby można wyleczyć?

Wszystkie diagnozowane wady metaboliczne i zaburzenia endokrynologiczne są wrodzone, a więc nie można ich wyleczyć. Można jednak uniknąć skutków zaburzeń wrodzonych lub co najmniej je zredukować dzięki odpowiedniemu i wcześnie rozpoczętemu leczeniu. Leczenie obejmuje specjalną dietę i/lub przyjmowanie określonych leków. Specjaliści chorób metabolicznych udzielają porad i przeprowadzają konsultacje w przypadku podejrzenia czy stwierdzenia choroby. Wyniki badań przesiewowych podlegają tajemnicy lekarskiej. Karty testowe są niszczone po upływie okresu 3 miesięcy.

Kto otrzymuje wynik badania?

W każdym przypadku wysyłający próbkę krwi otrzymuje w ciągu kliku dni pisemny wynik z laboratorium wykonującego badania przesiewowe. W nagłych przypadkach, dodatkowo może być niezbędny kontakt z rodzicami. Dlatego ważne jest, aby podać numer telefonu i adres, pod którym rodzice będą dostępni w ciągu kilku dni po porodzie. Wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie dotkniętych chorobą metaboliczną noworodków jest możliwe wyłącznie w przypadku szybkiej interwencji. Im szybciej podjęte zostaną działania prewencyjne, tym mniejsze jest ryzyko wystąpienia pełnych objawów diagnozowanych zaburzeń. Tym samym zwiększa się szanse na prawidłowy rozwój psychofizyczny dziecka.

Przykładowe choroby metaboliczne wykrywane testem przesiewowym noworodków:

Zespół nadnerczowo-płciowy

Zaburzenie hormonalne spowodowane niedoborem jednego z enzymów kory nadnerczy. U dziewcząt występuje zespół maskulinizacji. Niedobór tych hormonów może skutkować zagrażającym życiu przełomem utraty soli.

Leczenie: podawanie hormonów.

Choroba syropu klonowego

Niemowlętom z chorobą syropu klonowego brakuje enzymu potrzebnego do przetwarzania trzech aminokwasów, które są niezbędne do prawidłowego wzrostu organizmu. Jeśli nie zostaną wykryte i leczone wcześnie, choroba ta może powodować upośledzenie umysłowe, niepełnosprawność fizyczną, a nawet śmierć.

Leczenie: specjalna dieta.

Niedobór biotynidazy

Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny (jednej z witamin B), która nieleczona objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, hipotonią, wysypką skórną, łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju.

Leczenie: podawanie biotyny.

Wada metaboliczna dotycząca karnityny

Wada metabolizmu kwasów tłuszczowych. Może powodować przełom metaboliczny, śpiączkę.

Leczenie: specjalna dieta.

Galaktozemia

Niemowlęta z tym zaburzeniem nie mogą przekształcić galaktozy (cukru obecnego w mleku) w glukozę (cukru, które ciało używa, jako źródło energii). Galakozemia może powodować śmierć w niemowlęctwie, lub ślepotę i opóźnienie umysłowe.

Leczenie: dieta nie zawierająca galaktozy.

Acyduria glutarowa typu I

Acyduria glutarowa występuje, gdy brakuje bądź enzymu odpowiedzialnego za rozkład glutaryl-CoA lub działają nieprawidłowo. Choroba ta powoduje epizody ciężkiej choroby nazywane kryzysami metabolicznymi. Objawy to słaby apetyt, skrajna senność lub brak energii, drażliwość, nudności, wymioty, osłabienie mięśni.

Leczenie: specjalna dieta i podawanie aminokwasów.

Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy jest chorobą spowodowaną przez niedobór hormonów produkowanych przez ten gruczoł. Wcześnie wykryta umożliwia leczenie i prawidłowy rozwój.

Leczenie: podawanie hormonów.

Acyduria izowalerianowa

Acyduria izowalerianowa charakteryzującą się niedoborem dehydrogenazy izowalerylo-CoA. Objawy to wymioty, słaby przyrost masy ciała, drgawki. Choroba może być śmiertelna, jeśli natychmiast nie zostanie wdrożone leczenie.

Leczenie: specjalna dieta i podawanie aminokwasów

Niedobór LCHAD, niedobór VLCAD

Wada metaboliczna długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Dziecko z VLCAD może mieć problemy z oddychaniem i napady padaczkowe. Jeśli nie jest leczone, może prowadzić do śpiączki.

Leczenie: specjalna dieta, unikanie fazy głodu.

Niedobór MCAD

Kiedy enzym MCADD brakuje lub nie działa dobrze, organizm nie może używać pewnych rodzajów tłuszczu do produkcji energii i musi polegać wyłącznie na glukozie. Choć glukoza jest dobrym źródłem energii, dostępna jest ograniczona ilość. Kiedy stężenie glukozy zostanie zużyte, organizm próbuje użyć tłuszczu bez powodzenia. Prowadzi to do niskiego poziomu cukru we krwi, zwanego hipoglikemią i do gromadzenia się szkodliwych substancji we krwi.

Leczenie: podawanie karnityny, unikanie fazy głodu

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Noworodek rodzi się pozornie zdrowy, nie ma żadnych charakterystycznych objawów. Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym.

Leczenie: specjalna dieta.

Tyrozemia typu I

Niemowlęta z tym zaburzeniem mają kłopoty z przetwarzaniem aminokwasów - tyrozyny. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby.

Leczenie: za pomocą leków, specjalnej diety

Homocystynuria

Homocystynuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną wywołaną zaburzeniami przemiany aminokwasu – metioniny. Powoduje wystąpienie objawów ze strony narządu wzroku, ośrodkowego układu nerwowego, układu krążenia i kostnego. 

Leczenie: specjalna dieta, podawanie witamin

Acyduria popionowa

Acyduria propionowa to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny dla schorzenia jest nieprawidłowy metabolizm białek.

Leczenie: specjalna dieta, karnityna

2018 © SYNLAB Polska. Wszelkie prawa zastrzeżone | Polityka prywatności
do góry ▲