Test przesiewowy noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolicznych

Aby zadać o zdrowie i prawidłowy rozwój swojego dziecka, należy wykonać test przesiewowy noworodków. Jest on finansowany przez Ministerstwo Zdrowia i ma za zadanie wykryć takie choroby metaboliczne jak: wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria i mukowiscydoza. Laboratorium SYNLAB oferuje znacznie szerszy zakres tego testu - może potwierdzić lub wykluczyć ponad 50 różnego rodzaju chorób metabolicznych. Większość dzieci rodzi się zupełnie zdrowa. Istnieją jednak rzadkie przypadki wrodzonych chorób metabolicznych, które stanowią ryzyko dla prawidłowego rozwoju, zagrażając nawet życiu dziecka. Badania przesiewowe są prowadzone w celu wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia.

Opracowanie nowej techniki przesiewowej, znanej jako tandemowa spektrometria mas, może wykryć składniki krwi podwyższone w niektórych zaburzeniach tj.: Niedoczynność tarczycy, Niedobór biotynazy, Galaktozaemia, Zespół nadnerczowo-płciowy (AGS), Fenyloketonuria (PKU), Choroba syropu klonowego (MSUD), Homocystynuria, Tyrozynemia typu I, Niedobór MCAD, Acyduria propionowa, Acyduria glutarowa typu I, Acyduria izowalerianowa, Acyduria propionowa i 15 innych rzadziej występujących chorób.

Przy wykonaniu badań z pakietów dla kobiet w ciąży na I, II i III trymestr w laboratorium SYNLAB, „Test przesiewowy noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolicznych” proponujemy bezpłatnie, natomiast przy wykonaniu jedynie badań z pakietów na II i III trymestr, proponujemy go za połowę ceny, tj. 250zł.

Dlaczego wykonuje się wczesne badania diagnostyczne?

Badania przesiewowe są wykonywane, ponieważ wykrywane choroby są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Rzadkie zaburzenia metabolizmu powinny być rozpoznane we właściwym momencie. Dzięki wczesnemu leczeniu, które rozpoczyna się w odpowiednio krótkim czasie po porodzie, można zabiec konsekwencjom wielu zaburzeń wrodzonych u dzieci. Wrodzone defekty metaboliczne mogą być przyczyną problemów fizycznych i/lub opóźnienia rozwoju umysłowego. Zarówno dla dziecka jak i dla rodziny najważniejsze jest, aby ten stan został wcześnie wykryty i leczony.

Historia badań nad techniką i zakresem tego typu testów sięga ponad 30 lat. Stosowane metody są wciąż udoskonalane, a co za tym idzie, coraz więcej jednostek chorobowych jest włączanych do testu.

Kiedy i w jaki sposób przeprowadza się badania przesiewowe?

Najlepiej w drugiej lub trzeciej dobie życia dziecka (36-72 godziny po porodzie) pobiera się klika kropli krwi z pięty, a następnie umieszcza się ją na karcie z papieru filtrującego, dostarczonego specjalnie w tym celu. Materiał do badania może zostać pobrany w szpitalu, jeśli matka przebywa w nim powyżej 3 dni po porodzie, bądź przez pielęgniarkę np. podczas pierwszej wizyty z przychodni rejonowej. Po całkowitym wysuszeniu materiał należy dostarczyć do laboratorium. Tam po jego otrzymaniu przeprowadza się badania próbek za pomocą specjalnych metod badawczych o wysokiej czułości.

Co oznacza wynik testu?

Wynik badania przesiewowego nie stanowi diagnozy medycznej. Dzięki wynikowi testu diagnostycznego, badane zaburzenie może zostać zasadniczo wykluczone lub może okazać się, że jest konieczne przeprowadzenie dalszej diagnostyki, np. przez powtórzenie badania, jeśli istnieje podejrzenie choroby. Powtórzenie badania może być konieczne, jeżeli na przykład czas pobrania próbki nie był optymalny.

Czy te choroby można wyleczyć?

Wszystkie diagnozowane wady metaboliczne i zaburzenia endokrynologiczne są wrodzone, a więc nie można ich wyleczyć. Można jednak uniknąć skutków zaburzeń wrodzonych lub co najmniej je zredukować dzięki odpowiedniemu i wcześnie rozpoczętemu leczeniu. Leczenie obejmuje specjalną dietę i/lub przyjmowanie określonych leków. Specjaliści chorób metabolicznych udzielają porad i przeprowadzają konsultacje w przypadku podejrzenia czy stwierdzenia choroby. Wyniki badań przesiewowych podlegają tajemnicy lekarskiej. Karty testowe są niszczone po upływie okresu 3 miesięcy.

Kto otrzymuje wynik badania?

W każdym przypadku wysyłający próbkę krwi otrzymuje w ciągu kliku dni pisemny wynik z laboratorium wykonującego badania przesiewowe. W nagłych przypadkach, dodatkowo może być niezbędny kontakt z rodzicami. Dlatego ważne jest, aby podać numer telefonu i adres, pod którym rodzice będą dostępni w ciągu kilku dni po porodzie. Wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie dotkniętych chorobą metaboliczną noworodków jest możliwe wyłącznie w przypadku szybkiej interwencji. Im szybciej podjęte zostaną działania prewencyjne, tym mniejsze jest ryzyko wystąpienia pełnych objawów diagnozowanych zaburzeń. Tym samym zwiększa się szanse na prawidłowy rozwój psychofizyczny dziecka.